Encefalopatía de Creutzfeldt - Jakob con mutación E200K: a propósito de un caso reportado como 'esporádico' / Creutzfeldt-Jakob encephalopathy with mutation E2000K: report of a \"Sporadic\" case

La encefalopatía de Creutzfeldt Jakob (ECJ), es la de mayor incidencia dentro del grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermedades por priones, las que tienen como característica única entre todas las patologías, la de poder presentarse como esporádica, infecciosa/ iatrogénica, o hereditaria.Se han descrito mas de 20 mutaciones del gen (PRNP) que codifica la proteína prion, capaces de generar la ECJ en su forma hereditaria o familiar (fECJ). Se comunica un caso que fue referido como CJ 'esporádico' probable según criterios de la OMS y resultó después del estudio molecular, CJ familiar E200K.

Sindrome de Poems / Poems syndrome

El síndrome de P.O.E.M.S es un raro trastorno multisistémico. Se manifesta como Polinueropatía, Organomegalía, Endocrinopatía y/o Edemas, proteína Monoclonal y cambios en la piel. (Skin changes). P.O.E.M.S. Aunque alguma bibliografía lo equipara al mieloma osteoesclerótico se trata de un verdadero síndrome. La polineuropatía es habitualmente severa. Pese al hallazgo de inmunoglobulinas elevadas en el poems, no se ha aislado un anticuerpo específico que explique la polineuritis si bien es fuertemente sospechado. La organomegalia, endocrinopatía, cambios en la piel y otros sistemas y órganos involucrados podría estar en relación a productos secretados por las células plasmáticas. Se revisó la patofisiología y la bibliografía del Poems especialmente en su expresión neurológica y su ubicación nosológica diferente del mieloma osteosclerótico y una posible relación con el Herpes Vírus 8. Se cruzó en Medline los términos Poems y síndrome y se obtuvieron 271 abstracts que fueron todos examinados y finalmente selecionados los que se consideraron significativos para los objetivos. Se presenta brevemente un caso. El P.O.E.M.S. es un síndrome que está asociado a las discracias de células plasmáticas, incluindo el mieloma osteosclerótico. El pronóstico y el tratamiento varían con la enfermedad subyacente. Se insinúa como fisiopatología de este síndrome la acción de las interleukinas 1-Beta (IL-1 beta) y 6 (IL-6), el factor de crecimiento endotelial, el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) y los anticuerpos anti-nervio.